Olá queridos leitores, sou Alice Scotti, fisioterapeuta e apoiadora da equipe Semearhis, e hoje estou aqui com vocês para abordarmos um assunto raro, chamado Leucodistrofia Metacromatica (LDM), uma doença metabólica genética rara, ela somente irá acontecer quando o pai e mãe forem portadores de um gene anormal, e sim, os dois tem que portar o gene.

O que é Leucodistrofia Metacromática (LDM)?

Então vamos lá, vou explicar um pouquinho para vocês do que se trata a LDM, esta doença é de caráter hereditário autossômico recessivo causado pela deficiência da enzima arilsulfatase A, pertence ao grupo de doenças lisossômicas. A consequência é a destruição da bainha de mielina.

Quais as formas da doença?

1. Infantil (até os 4 anos),
2. Juvenil (entre 4 e 16 anos),
3. Adulto

A LDM é devastadora e progressiva, porém, hoje sabemos que se o diagnostico for feito de forma precoce através do teste da bochecha pouco conhecido e divulgado, a doença pode ter outro rumo, a cura.

Quais os tratamento para LDM

O transplante de medula e a terapia gênica, realizada em outros países, são opções de cura para a LDM. Infelizmente observamos que isso não acontece pela falta de informação e conhecimento dela, o diagnostico normalmente é feito de forma tardia.

Atualmente há um estudo sendo realizado no Brasil de forma experimental com uma análise criteriosa em termo de inclusão para o mesmo.

Os principais sintomas são estrabismo súbito, alteração para caminhar, rigidez muscular, dificuldade para deglutição, alteração cognitiva e crise convulsiva.

Os tratamentos para quem tem o diagnostico tardio são:

1. Fisioterapia,
2. Terapia ocupacional,
3. Fonoterapia para melhorar a qualidade de vida,
4. A psicoterapia para os familiares.

Conheça a Associação LDM Brasil - Abrace essa causa

Hoje, no Brasil, há cerca de 13 milhões de doenças raras. Apenas um terço dessas doenças não se manifesta na infância. Perde-se muito tempo até a obtenção do diagnóstico conclusivo e, por muitas vezes, isso implica em exclusão de alternativas para tratamentos possíveis.

O Poder público direciona a maior parte dos seus recursos para as doenças comuns, de maior incidência, restando à sociedade civil a iniciativa para auxiliar as áreas desassistidas. Foi assim que nasceu a Associação LDM Brasil.

Essa organização, sem fins lucrativos, foi criada por familiares de portadores de leucodistrofia metacromática e tem como intuito oferecer uma rede de apoio às famílias cujas crianças já possuem o diagnóstico e informar a sociedade dos sintomas e alertas para a identificação precoce da doença. Isto possibilitará a adoção imediata de ações que possam intervir no seu avanço e possibilitar uma melhor qualidade de vida aos portadores de LDM e familiares.
Diagnóstico não é destino!

Ajude LDM Brasil a sair da invisibilidade!

Para saber mais, acesse as redes sociais da Associação:

Instagram: @leucodistrofiametacromatica

Facebook: LDM Brasil 

A LDM no Brasil conta com uma associação e uma rede de apoio para as famílias. Precisamos sair da invisibilidade e tornar esta doença divulgada e conhecida.

A equipe Semearhis junto a associação apóia esta idéia.

Assista o Vídeo!