Semearhis - Semeando Impacto Social

Minhas Compras
Você adicionou a sua lista de compras. O que deseja fazer agora?
Continuar Comprando! Fechar Compra!

O que é LDM?

O que é LDM?

Entenda o que é e quais os tratamentos para a Leucodistrofia Metacromática (LDM)

Alice Scotti BLOG 1319 views 5 min. de leitura

  • Compartilhe esse post
  • Compartilhar no Facebook
  • Compartilhar no Whatsapp
  • Compartilhar no Linkedin
  • Compartilhar no Twitter
  • Compartilhar por E-mail

Ola queridos leitores, sou Alice Scotti fisioterapeuta e apoiadora da equipe Semearhis, e hoje estou aqui com vocês para abordarmos um assunto raro, chamado Leucodistrofia Metacromatica (LDM), uma doença metabólica genética rara, ela somente irá acontecer quando o pai e mãe forem portadores de um gene anormal, e sim os dois tem que portar o gene.

O que é Leucodistrofia Metacromática (LDM)?

Então vamos lá, vou explicar um pouquinho para vocês do que se trata a LDM, esta doença é de caráter hereditário autossômico recessivo causado pela deficiência da enzima arilsulfatase A, pertence ao grupo de doenças lisossômicas. A conseqüência é a destruição da bainha de mielina.

Quais as formas da doença?

  • Infantil (até os 4 anos),
  • Juvenil (entre 4 e 16 anos),
  • Adulto

A LDM é devastadora e progressiva, porem hoje sabemos que se o diagnostico for feito de forma precoce através do teste da bochecha pouco conhecido e divulgado a doença pode ter outro rumo, a cura.

O que é LDM?

Quais os tratamento para LDM

O transplante de medula e a terapia gênica, realizada em outros países, são opções de cura para a LDM. Infelizmente observamos que isso não acontece pela falta de informação e conhecimento dela, o diagnostico normalmente é feito de forma tardia.
Atualmente há um estudo sendo realizado no Brasil de formal experimental com uma analise criteriosa em termo de inclusão para o mesmo.

Os principais sintomas são estrabismo súbito, alteração para caminha, rigidez muscular , dificuldade para deglutição, alteração cognitiva e crise convulsiva.

Os tratamentos para quem tem o diagnostico tardio são:

  • fisioterapia,
  • terapia ocupacional,
  • fonoterapia para melhorar a qualidade de vida,
  • a psicoterapia para os familiares.

Conheça a Associação LDM Brasil - Abrace essa causa

Hoje, no Brasil, há cerca de 13 milhões de doenças raras. Apenas um terço dessas doenças não se manifesta na infância. Perde-se muito tempo até a obtenção do diagnóstico conclusivo e, por muitas vezes, isso implica em exclusão de alternativas para tratamentos possíveis.

O Poder público direciona a maior parte dos seus recursos para as doenças comuns, de maior incidência, restando à sociedade civil a iniciativa para auxiliar as áreas desassistidas. Foi assim que nasceu a Associação LDM Brasil.

Essa organização, sem fins lucrativos, foi criada por familiares de portadores de leucodistrofia metacromática e tem como intuito oferecer uma rede de apoio às famílias cujas crianças já possuem o diagnóstico e informar a sociedade dos sintomas e alertas para a identificação precoce da doença. Isto possibilitará a adoção imediata de ações que possam intervir no seu avanço e possibilitar uma melhor qualidade de vida aos portadores de LDM e familiares.
Diagnóstico não é destino!

Ajude LDM Brasil a sair da invisibilidade!

Para saber mais, acesse as redes sociais da Associação:

Instagram: @leucodistrofiametacromatica

Facebook: LDM Brasil 


A LDM no Brasil conta com uma associação e uma rede de apoio para as famílias. Precisamos sair da invisibilidade e tornar esta doença divulgada e conhecida.

A equipe Semearhis junto a associação apóia esta idéia.

Assista o Vídeo!

 

  • Compartilhe esse post
  • Compartilhar no Facebook
  • Compartilhar no Whatsapp
  • Compartilhar no Linkedin
  • Compartilhar no Twitter
  • Compartilhar por E-mail
Alice Scotti
Alice Scotti

Consultora em Acessibilidade .Fisioterapeuta. Atuação profissional em fisioterapia Neurofuncional adulto há 10 anos. Pós em Neurologia Adulto.

Todas as publicações do(a) autor(a)

Olá, deixe seu comentário para O que é LDM?

Enviando Comentário Fechar :/
Artigos Relacionados
CONTRASTE
DALTÔNISMO
CONFIGURAÇÃO ORIGINAL